Síndrome displasia coriorretiniana con linfedema

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Síndrome displasia coriorretiniana con linfedema

Postby patoco » Sun Jun 11, 2006 5:45 am

Síndrome displasia coriorretiniana, microcefalia y retraso mental con linfedema

M Martínez Ruiza MC Roche Herreroa S Salas Hernándezb J Arcas Martínezc

aServicios de Neuropediatría. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.
bServicios de Neonatología. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.
cServicios de Neuropediatría. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España.

Chorioretinal dysplasia-microcephaly-mental retardation syndrome

An Pediatr (Barc) 2003; 59: 190 - 190

Sr. Editor:

Ante un recién nacido con microcefalia grave y una morfología corporal normal, inicialmente se piensa que pueda tratarse de un cuadro neurológico congénito malformativo o por infección intrauterina, mucho más esta última si además se asocian alteraciones oculares. En 1966, McKusick et al1 describen los primeros casos de un síndrome de probable carácter genético en que una microcefalia esencial y coriorretinopatía eran sus síntomas principales. Feingold y Bartoshesky2 describirán años más tarde la triple agrupación sintomática microcefalia-linfedema-displasia coriorretiniana perfilando una nueva forma clínica probablemente relacionada genéticamente con la anterior. Creemos importante incidir en este síndrome, aportando el primer caso de la literatura española.

Se trata de un niño de 4 años, primero de 2 hijos de matrimonio no consanguíneo. Nacido tras un embarazo normal, con detección de microcefalia fetal en la semana 22, y parto eutócico en la semana 35 de gestación, con Apgar de 9 al minuto de vida. Su peso era 1.800 g (P3-10) y su talla 45 cm (P25-50), llamando la atención su perímetro cefálico de 25 cm (-4 DE). Presentaba microcefalia grave, con frente huidiza y desproporción craneofacial. Se le apreció microftalmía bilateral y linfedema de dorso de pies y, menor de plantas; en mano derecha, sus dedos índice y meñique cabalgaban ligeramente sobre el tercero y cuarto, y adducía el pulgar. No fijaba la mirada y realizaba movimientos erráticos con los ojos. En fondo de ojo se apreció hipoplasia papilar grave con lesión de coriorretinitis, dando salida a unos vasos finos, dispersión pigmentaria retiniana generalizada (en pequeñas acumulaciones más o menos poligonales) e imágenes retinianas nacaradas en sacabocados. La serología TORCH, así como la detección de citomegalovirus en orina fueron negativas. El resto de determinaciones analíticas y el cariotipo fueron normales. Por ecografía cerebral y TC craneal no se observaron alteraciones reseñables, salvo una importante microencefalia. El EEG fue normal. La radiología de esqueleto sólo mostró microcefalia y la ecografía abdominal fue normal. Con los PEV no se obtenían respuestas evocadas a la estimulación binocular; los potenciales auditivos eran normales. La RM craneal mostró evidente microencefalia, con patrón giral simplificado, con circunvoluciones y surcos amplios.

El niño ha evolucionado con importante retraso motor y encefalopatía grave, sin sostén cefálico ni interrelación con el medio; sus movimientos son desordenados y se chupa las manos compulsivamente. Adopta una actitud flexoadductora (fig. 1), con hipertonía generalizada e hiperreflexia osteotendinosa. Su perímetro cefálico es, a sus 4 años, de 37 cm (10,9 DE, correspondiente a P50 para niño de un mes de edad), con un peso de 9,5 kg (3,9 DE) y talla de 88 cm (3,6 DE). Las lesiones retinianas no han progresado. Le ha disminuido bastante el linfedema de pies (fig. 2). En el último año ha comenzado con crisis de tipo epiléptico.

Una vez descartada en el niño una infección connatal, la fisonomía craneal y el comportamiento neurológico podrían hacer pensar en una microcefalia vera3 , pero en dicho cuadro no existen manifestaciones patológicas oculares. Creemos que nuestro paciente claramente presenta un síndrome conocido hoy como displasia coriorretiniana con microftalmía, microcefalia y retraso mental (CDMMS)4 con linfedema de dorso de pies, del que se han publicado tanto casos de herencia autosómica recesiva1 como dominante5 y casos esporádicos6 . Desde los primeros 8 casos pertenecientes a dos familias aportados por McKusick et al en 19661 con microcefalia hereditaria y alteraciones oculares, en la literatura médica se recogen no más de 50 casos similares. La intensidad de la microcefalia es variable, pocas veces tan grave como la de nuestro paciente. La displasia retiniana en muchos casos, con microcórnea, está presente al nacimiento, y no suele progresar7 ; consiste en áreas de amplia degeneración pigmentaria, con zonas de atrofia o lesiones en forma de manchas redondeadas u ovaladas y pigmentación peripapilar. Suelen ser niños retrasados, con cociente intelectual que puede ser inferior a 65, hiperactivos, torpes motrizmente y con reflejos osteotendinosos vivos. En general no se observan alteraciones en la TC craneal y el EEG suele ser normal. Los casos referidos con epilepsia y/o alteraciones en el EEG son aislados1,8.

Los casos descritos con linfedema de pies suelen presentarse como síndrome microcefalia-linfedema-alteraciones oculares2,9 y en éstos el retraso mental menos importante y la microcefalia menos intensa; sin embargo, los autores coinciden en pensar que este síndrome y el síndrome CDMMS son asimilables, y se trataría de expresiones clínicas variables de un mismo cuadro10.

Correspondencia: Dr. M.C. Roche Herrero. Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. P.º de la Castellana, 261. 28046 Madrid. España. Correo electrónico: croche.hulp@salud.madrid.org

Referencias Bibliográficas:

1. McKusick VA, Stauffer M, Knox DL, Clark DB. Chorioretinopathy with hereditary microcephaly. Arch Ophthal 1966;75: 597-600. [Medline]
2. Feingold M, Bartoshesky L. Microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia: A distinc syndrome? Am J Med Genet 1992;43:1030-1. [Medline]
3. Baldellou Vázquez A, Caro Rebollo J, Bernad Usoz JV, Tamparillas Salvador M. Microcefalia vera. Heterogeneidad genética y retraso mental. An Esp Pediatr 1988;29:397-400. [Medline]
4. Tenconi R, Clementi M, Moschini GB, Casara G, Baccichetti C. Chorio-retinal dysplasia, microcephalia and mental retardation. An Autosomal Dominant Syndrome. Clin Genet 1981;20: 347-51. [Medline]
5. Alzial C, Dufier JL, Brasnu C, Aicardi J, De Grouchy J. Microcephaly "vraie" avec dysplasie choriorétinienne a hérédité dominante. Ann Génet 1980;23:91-4.
6. Warburg M, Heuer HE. Chorioretinal dysplasia-microcephaly-mental retardation syndrome. Am J Med Genet 1994;52: 117. [Medline]
7. Sadler LS, Robinson LK. Chorioretinal dysplasia-microcephaly-mental retardation syndrome: Report of an American family. Am J Med Genet 1993;47:65-8. [Medline]
8. Abdel-Salam GM, Czeizel AE, Vogt G, Imre L. Microcephaly with chorioretinal dysplasia: Characteristic facial features. Am J Med Genet 2000;95:513-5. [Medline] [Artículo]
9. Fryns JP, Smeets E, Van den Berfhe H. On nosology of the "primary true microcephaly, chorioretinal dysplasia, lymphedema" association. Clin Genet 1995;131-3. [Medline]
10. Limwongse Ch, Wyszynsky RE, Dickerman LH, Robin NH. Microcephaly-lymphedema-chorioretinal dysplasia: A unique genetic syndrome with variable expression and possible characterictic facial appearance. Am J Med Genet 1999;86:215-8. [Medline] [Artículo]

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